线粒体脑疾病、肢端肥大症
白化病、先天性耳聋
天使综合征、马凡综合征
……
你可能从没听说过这些罕见病
它们有的还有一个可爱的命名
但一旦确诊
将给一个家庭带来致命的打击
每年二月的最后一天是国际罕见病日，到今年2月28日已经是第十五届。如何有效预防罕见病的发生，早期筛查和干预极为重要。在十堰市人民医院生殖医学中心，通过产前诊断和胚胎植入前遗传学检测技术（PGT，俗称第三代试管婴儿技术），可在胚胎移植前进行检测，筛选健康的胚胎进行移植，防止罕见病传递给下一代，守护万家幸福。
罕见病不“罕见”人人携带隐性遗传病基因
“罕见是一种相对说法，事实上，罕见病并不‘罕见’。”市人民医院生殖医学中心主任张颖博士介绍，目前，全球确定的罕见病病种近 7000 种，合在一起，平均每10万人中有40人可能是罕见病患者。由于我国人口基数大，罕见病总患病人口数接近2000万，因此罕见病其实并不罕见。
在市人民医院生殖医学中心，每年都会诊断出一些罕见病病例，其中以耳聋患者或耳聋基因携带者居多。“在生活中，耳聋基因携带者并不少，听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。”张颖介绍，假如夫妻双方都携带有耳聋基因，其下一代患耳聋的几率是25%，携带耳聋基因的几率为50%。
生活中，不少先天性耳聋患者或耳聋基因携带者组合成夫妻，这也增加了先天性耳聋的发病率。仅今年以来，市人民医院生殖医学中心接诊的先天性耳聋患者就在10例以上。
地中海贫血也是生殖医学中心的常见“罕见病”。“由于携带地中海贫血基因的人群较多，这项筛查已经成为产科常规项目。”张颖指出，一旦确诊地中海贫血，患者很难活过30岁，且每年治疗的费用都是家庭沉重的负担，因此，孕前优生学检查时进行地中海贫血基因筛查十分必要。
罕见病是怎么来的呢？张颖解释，每个人的基因中，都有3至4种隐性遗传病基因，如果夫妻俩同时携带有某一种隐性遗传病基因，那么，生下来的下一代将有25%的几率为患儿。
“只要生命在延续，就有发生罕见病的可能。”张颖表示，但通过早期发现、早期诊断、早期干预，可以起到预防和阻断罕见病遗传、减少出生缺陷的作用。同时，对于部分患者或基因携带者采取相应的医学干预措施，将有效减少罕见病的发生。
产前诊断很关键羊水穿刺产前诊断是“金标准”
如何实现早期发现、诊断和干预？产前诊断尤为重要。目前，产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传。
“大家熟知的唐氏筛查属于血清学生化免疫筛查，羊水穿刺则是细胞遗传学检查经典的介入性产前诊断。”张颖介绍，羊水穿刺技术发展较成熟，对胎儿影响较小，并发症相对较低，被誉为产前诊断“金标准”，通过对羊水穿刺后进行染色体核型或基因检查，可以确定胎儿是否存在异常。
一般而言，针对35岁（含）以上孕妇，或夫妻双方有染色体异常的，既往有先天缺陷患儿出生的，有家族遗传病史的，产检中发现胎儿有结构异常的，无创NDA高风险的，建议行羊水穿刺活检，原因是，这部分人群将来发生出生儿缺陷、罕见病的几率较高。
此外，产前检查还有绒毛膜穿刺活检，即通过分子遗传学等方法进行胎儿染色体异常诊断；胎儿脐带血穿刺取样则是挽救性方法，对穿刺技术有较高要求。
市民张女士是先天性聋哑人，其婆婆也是聋哑人，怀孕后，她和丈夫忧心忡忡。原来，他们担心孩子也出现聋哑。于是，夫妻俩专门到市人民医院生殖医学中心咨询。张颖详细询问病史后，建议夫妻双方进行耳聋基因检测，再做下一步决定。
检查发现，张女士和丈夫都携带有GJB2基因，这是一种常染色体隐性遗传耳聋，子代发病风险极高，遂建议张女士行羊水穿刺产前诊断，明确胎儿有无患病风险。后张女士在孕18周时，在生殖中心进行了羊水穿刺，结果显示，胎儿无耳聋发病风险，可以继续妊娠。张女士和丈夫看到检测报告开心得相拥而泣，如今，张女士的女儿已经快1岁了，各项发育指标都非常好。
类似病例在市人民医院生殖医学中心不胜枚举。近年来，市人民医院生殖医学中心羊水穿刺量逐年增长。
据了解，市人民医院生殖医学中心、产前诊断中心，依托优生遗传研究所和临床基因检测实验室，开展细胞和分子遗传学检测与诊断，目前开展的项目有孕前优生学检查，唐氏筛查，羊水、脐血、绒毛染色体核型分析，胎儿染色体非整倍体无创基因检测，胚胎植入前遗传学诊断，染色体微缺失微重复检测和单基因遗传病携带者筛查等，精确、安全的诊断，为孕妈们健康宝宝的到来保驾护航。
全周期闭环处理三代试管技术让宝贝“无缺”
如何破解产前诊断中发现的问题，是帮助家庭孕育健康下一代的必经之路。
在市人民医院生殖医学中心，通过产前诊断和第三代试管婴儿技术（PGT），可在胚胎移植前进行染色体或基因检测，筛选健康的胚胎进行移植，防止遗传病传递给下一代，对预防出生缺陷、罕见病具有重要作用。
刘女士和丈夫35岁才结婚，婚后生一个健康的宝宝成了全家人最大的愿望，然而第一次怀孕29周时，彩超提示胎儿小头畸形，发育异常，全家人在巨大的悲痛中选择了引产。
1年后，刘女士再次怀孕，产检结果却让他们几近崩溃——孕26周再次彩超发现胎儿小头畸形，颅骨不规整，只能引产。引产物行全外显子组检测提示，PLK4基因（小头畸形伴脉络膜视网膜病变2型），母源疑似致病；PLK4基因，父源疑似致病。
接连两次打击，让夫妻俩不敢再贸然怀孕。他们走访了多家医院，都没有得到满意的答案。正当夫妻俩觉得生活都失去了色彩的时候，一位医生向夫妻俩推荐了十堰市人民医院生殖医学中心。带着最后一丝希望，他们找到了张颖博士。
在张颖博士带领下，生殖医学中心的专家团队经过仔细询问病史、基因验证后，确认刘女士和丈夫可以通过第三代试管婴儿助孕筛选胚胎，这让他们喜出望外。经历前期的促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，刘女士最终获得了1枚健康的胚胎。2022年新年伊始，二人终于迎来了属于他们的小天使——3.6千克的健康小子！
全球首例夫妇双方染色体平衡易位第三代试管婴儿诞生
从产前诊断发现问题，到第三代试管婴儿技术胚胎筛选助孕，市人民医院生殖医学中心通过全周期闭环处理，圆家庭健康宝宝梦。
作为全国首批、十堰唯一高通量基因测序临床试点单位，十堰市人民医院生殖医学中心长期致力于解决广大群众生殖与遗传问题，目前能够自主检测几十种遗传性疾病，可阻断遗传性耳聋、假性肥大型肌营养不良（DMD）、成人型多囊肾、糖原累积症、小头畸形伴视网膜脉络癌、腓骨肌萎缩症等几十种罕见病。